A komlói kisfiú 2022 októberében került kórházba gyomorrontással, ahol aztán több napon keresztül vizsgálták, ugyanis nem voltak jók a májfunkciói. Az eredmények mind azt mutatták, hogy nagyon magas a CK (kreatin-kináz) értéke, ami izomsorvadásra utal. A kisfiú vérmintáját ezután elküldték Budapestre és Debrecenbe is, majd 2023 februárjában megkapták a sokkoló diagnózist: Ádám Duchenne-féle izomdisztrófiában szenved.

Mi ez a betegség?

A Duchenne-féle izomdystrophia (DMD) az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent majd számára. A Duchenne-féle izomdisztrófia főleg a fiúknál fordul elő, 3600 élve született fiúból egynél jelentkezik a betegség. A betegség tulajdonképpeni oka a dystrophin nevű fehérje kóros képződése, illetve annak hiánya. Emiatt kalcium-ionok áramlanak be az izomsejtek közé korlátlan mennyiségben, így annak pusztulását idézik elő – írja a Webbeteg.

A Legyél Ádám Reménye Facebook-oldalon azt írják: a betegségben szenvedő fiúgyermekek izmai az idő előrehaladtával fokozatosan leépülnek, egy génhiba miatt. Először a lábak mondják fel a szolgálatot, ezzel kerekesszékbe kényszerítve a 10-12 éves gyermekeket. Az átlag életkor 20-30 év, amelyből az utolsó éveket ágyhoz kötve, lélegeztetőgépen töltik a betegek.

Ádinak csak egy esélye van a „normális életre”, de ehhez 1,3 milliárd forintra lenne szüksége

Ádám édesanya, Monostori Klaudia az atv.hu-nak elmondta, már a diagnózis előtt is tudták, hogy milyen betegségben szenved a kisfiuk, ugyanis sokat utána olvastak és látták a jeleket, amik a betegségre utalnak. Klaudia elmondta, Ádám egyelőre nem sokat vesz észre a betegségből, hiszen pici és még nem jelentkeztek nála súlyosabb problémák, azonban lépcsőzni és ugrálni már most sem tud.

Az édesanya elmondta, az egyetlen segítség Amerikában, Washingtonban érhető el, ám a kezelés ára összesen 1,3 milliárd forint. Ez egy génterápiás kezelés lenne, lényegében a kisfiú egy infúziót kapna, ám előtte kint kellene élniük egy hónapig, és az infúzió beadása után még 3 hónapot maradni, hogy az orvosok megfigyeljék, hogy reagál a kicsi szervezete a gyógyszerre.

Ádám apukája, Monostori Gábor hozzátette, ez a génterápia még nagyon gyerekcipőben jár, ugyanis két hónappal ezelőtt kapta meg az első kezelést egy 4 éves gyermek. A publikációk szerint azonban a terápia jelentősen le tudja lassítani, vagy akár meg is állíthatja az egészségi állapot romlását. „Az izmok átalakulnak zsírszövetté, és ami már átalakult, azt a kezelés visszahozni nem tudja. Nekünk az a célunk, hogy szinten tartsuk és megóvjuk Ádi állapotát, hogy az izmai ne károsodjanak tovább” – mondta lapunknak Gábor.

Nincs sok idejük

A génterápiás kezelést jelenleg csak azok kaphatják meg, akik 4-5 év között vannak és járóképesek. Ráadásul ebben a korban még jelentős javulás is elérhető, ezért is nagyon fontos, hogy minél előbb hozzájusson a kezeléshez Ádám.

A szülők lapunkkal megosztották azt is, hogy jelenleg tornára és úszni is járnak, ugyanis napi szinten kell nyújtani a kisfiú izmait, ízületeit, hogy minél tovább fent tudják tartani az állapotát. Emellett rengeteg vitamint is szednie kell Ádámnak. Nemrégiben megkezdtek egy rehabilitációt is, ami 2 hetet ölel fel évente 2 -3 alkalommal a Budai Gyermekkórházban. Nyáron pedig egy másik kórházba is „hivatalosak” lesznek, ahol Ádám szteroid kezelést fog kapni, ami rengeteg mellékhatással jár együtt.

„Ez felfoghatatlan”

„Egy szülő számára ez felfoghatatlan, nagyon rosszul éljük meg, ami történik” – mondta Ádám apukája lapunknak. A kisfiú édesanyja hozzátette, szerencsére Ádám egyelőre semmit érez ebből, nem fáj semmije, de csak a kezeléssel tudják megőrizni az állapotát.

Sokan beálltak már Ádi ügye mellé

A szülők létrehozták a Legyél Ádám Reménye Alapítványt, hogy minél több segítséget kaphasson a kisfiuk.

https://www.facebook.com/adam.remenye/posts/pfbid0nGjEThq7DUKASvb4S9kscjvGHBADyB3PMeavBpeQwiWSMVhjjHcSEdAi9kpPK4B3l

Emellett a Facebookon elindítottak egy licit csoportot is, ahol mindenféle felajánlásokra lehet licitálni, a befolyt összeget pedig egy az egyben Ádi kapja meg a kezelésre.

Egyre nagyobb az összefogás

A múlt hétvégén a komlói női kosárlabda mérkőzésen egy adománygyűjtő dobozt helyeztek ki a sportolók, ahova a mérkőzés ideje alatt érkeztek az adományok Ádi számára. Szombaton a kézilabdások is összefogtak: Ádám indíthatta el a Ultras Komló mérkőzését egy kezdődobással, a meccs során pedig összesen 200 ezer forinttal gazdagodott az alapítvány. Emellett a vezérszurkoló felajánlotta, hogy elviszi Ádám hírét, felkeresi a sportklubokat, hogy segítsék a kisfiú ügyét, és egy mezt is szerzett, ami éppen licit alatt van.

Március 16-án pedig egy országos bokszgálát rendeznek Komlón, és már innen is felajánlottak licitre három darab mezt Erdei Zsolt aláírásával, valamint egy vadonatúj bokszkesztyűt is.

Az óvodában is összefogtak a kisfiú gyógykezeléséért és rendszeresen tartanak jótékonysági sütivásárt, amire olyan sok felajánlás érkezik, hogy most már az eseményt is meghosszabbították.

Az alapítvány Facebook-oldalán pedig arról is beszámoltak, hogy februárban 14 nap alatt több mint 4 millió forint gyűlt össze.

Ha szeretne segíteni Ádámnak, az Alapítványon keresztül megteheti. Most egy kávé ára is sokat ér:

Kedvezményezett neve: Legyél Ádám Reménye Alapítvány
Bank: K&H
Számlaszám: 10404302-50527089-52691014
IBAN számlaszám: HU73 10404302-50527089-52691014
SWIFT/ BIC kód: OKHBHUHB
https://www.paypal.com/donate/?hosted_button_id=6Y9AFWNAJZM7W&fbclid=IwAR0QdH-keEBeYVPUElNlSG5_1mMK7Mlvbm_f2KzubC46V0utpqldDevERCI

Itthon

Összetörtek a szülők: ritka és súlyos betegséget diagnosztizáltak a hároméves Ádámnál

kapcsolódó cikkeink